El síndrome de CHARGE es un síndrome genético raro que puede afectar a múltiples órganos. El término «CHARGE» es el acrónimo en inglés de: COLOBOMA, HEART ANOMALY, CHOANAL ATRESIA, RETARDATION, GENITAL AND EAR ANOMALIES.
La manifestación oftalmológica más frecuente son los colobomas coriorretinianos y/o papilares bilaterales. También pueden presentar afectación corneal secundario a una parálisis facial y fotofobia secundario a los colobomas del iris. Estos ojos suelen ser microftálmicos y suelen asociar defectos de refracción de forma frecuente.
Recomendaciones de la SEEOP
⇒ Ante cualquier coloboma coriorretiniano y/o papilar, se debe remitir al paciente al pediatra para que descarte otras anomalías sistémicas asociadas al síndrome de CHARGE. Aunque pueden existir colobomas en diferentes localizaciones del globo ocular de forma aislada sin otras anomalías sistémicas asociadas.
⇒ Se debe realizar un seguimiento seriado del fondo de ojo por el riesgo de desprendimiento de retina cuando existen colobomas coriorretinianos y papilares.
⇒ Seguimiento de la refracción y valorar recetar filtros en las gafas según grado de fotofobia.
⇒ Si hacemos el diagnóstico precoz de la afectación ocular, es importante remitir al paciente a los equipos de atención temprana de la ONCE para realizar estimulación visual y seguimiento posterior en el colegio para valorar la necesidad de ayudas visuales para garantizar una buena escolarización.