La acromatopsia es un trastorno genético autosómico recesivo, algunos de los genes afectados son ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C and PDE6H. Existe un tipo incompleto recesivo ligado al cromosoma X en la que mantienen funcionantes los fotorreceptores para el color azul (monocromatismo de conos azules).
Se presenta aproximadamente en 1/30000 personas en el mundo.
Se caracteriza por una mala función de los conos de la retina, que son los encargados de la visión de los colores y en condiciones de luminosidad.
Los pacientes presentan ausencia de visión de colores, fotofobia, nistagmus y agudeza visual reducida. Es típico que se desenvuelvan mejor en penumbra que con luz.
El diagnóstico la realiza el oftalmólogo mediante distintas pruebas anatómico-funcionales: test de colores, Tomografía de Coherencia Óptica (OCT), y electrorretinograma (ERG) entre otros.
Recomendaciones de la SEEOP:
→Revisiones por su oftalmólogo