La cistinosis es una enfermedad genética-metabólica rara que se caracteriza por una acumulación de cristales de cistina en el interior de todas las células del organismo, principalmente en el riñón y en el ojo.
La afectación ocular en la cistinosis es universal. Se pueden depositar cristales en todas las estructuras oculares.
Córnea: el depósito de cristales en la córnea es muy precoz y es un criterio diagnóstico de la enfermedad. Inicialmente, los cristales solo provocan fotofobia (intolerancia a la luz) pero con el tiempo pueden ocasionar alteraciones en la transparencia de la córnea con la consiguiente disminución de visión.
Retina: el depósito de cristales en la retina produce una degeneración de los fotoreceptores, principalmente de los bastones, que provoca que el niño vea mal en condiciones de poca luz, pero con el tiempo puede afectar también la visión central.
Nervio óptico: estos pacientes tienen mayor riesgo de desarrollar una hipertensión intracraneal, debido a algunos de los fármacos que toman y por la mayor prevalencia de anomalía de Chiari. El aumento de la presión intracraneal se traduce a nivel ocular en un edema del disco óptico, que sin un tratamiento precoz puede provocar una disminución de la visión irreversible.
Esta enfermedad tiene un tratamiento que es la cisteamina oral que actúa disminuyendo el depósito de cristales de todas las células del organismo, incluidas las de la retina, pero no llega a la córnea dado que esta estructura no tiene vasos. El tratamiento de los cristales en la córnea es mediante la administración de cisteamina en forma de colirio directamente en el ojo. Es decir, para tratar la afectación ocular el paciente debe tomar la cisteamnia oral y ponerse las gotas de cisteamina.
RECOMENDACIÓN de la SEEOP
Control seriado de la córnea para valorar la densidad de cristales depositados e insistir en la necesidad de ponerse de forma adecuada el colirio de cisteamina.
Exploración de la retina con oftalmoscopio indirecto y si se aprecian alteraciones o el paciente manifiesta alteraciones de la visión nocturna realizar un estudio de la funcionalidad de los fotoreceptores (ERG fotópico y escotópico).
Exploración de la papila de forma seriada y frecuente sobre todo en pacientes con factores de riesgo de presentar una hipertensión intracraneal (inicio tratamiento con hormona del crecimiento, descenso de dosis de tratamiento crónico con corticoides, una anomalía de Chiari detectada en la resonancia cerebral, entre otros).