La aniridia es un trastorno ocular que consiste en una hipoplasia más o menos marcada del iris. Además de la afectación del iris, hay una hipoplasia de la fóvea y del nervio óptico, lo que provoca un nistagmo sensorial congénito y una pérdida de agudeza visual, habitualmente de 0,2 (20/100) o peor.
También pueden asociar glaucoma, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. La córnea puede desarrollar pannus que afecta gradualmente a la visión.
La causa de la aniridia es un defecto del gen PAX6 situado en el cromosa 11p13. Puede ser esporádica o familiar. El gen PAX6 es el controlador principal de la morfogénesis del ojo.
Recomendaciones de la SEEOP:
→ Detección y corrección de defectos refractivos con gafas que atenúen el defecto visual. Controles periódicos durante el periodo sensorial visual.
→ Seguimiento del nistagmo, estrabismo y posiciones anómalas de la cabeza, por si fuera candidato a algún tratamiento médico o quirúrgico.
→ Detección precoz del glaucoma mediante visualización del fondo de ojo y tensión ocular si procede.